神経発生学とは無縁に思われるかもしれませんが、私は大学では歯学を専攻していました。周囲の学生が歯科医を目指す中で、私が興味を持ったのが「人の顔はどのように発生し、形成されていくか」というテーマでした。
　顔はどのようなプロセスでつくられるか知っていますか。初期の胎児はのっぺらぼうで、顔がありません。だんだんとくぼみができて目や鼻になり、次第に顔が整っていきます。そのプロセスの大半は、遺伝子のプログラム通りに進むと考えられています。
　ところが、プログラムの異常が原因と考えられる症状が存在します。その一つが、唇の一部が裂けた状態で生まれる口唇口蓋裂（※４）（こうしんこうがいれつ）という先天的な症状です。この症状は歯科にも関係が深く、顔全体の形成にかかわる遺伝子のメカニズムを解明し、原因や予防法を探るのが、私の研究でした。ただ、この研究は神経発生学とのかかわりは深いのですが、厳密にいえば、その領域からは少しずれています。

　私が本格的に神経発生学の道に入ったのは、1990年に顔の形成に関連して始めた研究からでした。私の研究内容を知る人が、数匹のラットを研究室に持ってきてくれました。そのラットは目が異常に小さく、明らかに突然変異体でした。遺伝子レベルの異常を調べれば、突然変異の原因がわかるかもしれない。私はそう考え、ラットの遺伝子を調べたところ、ＰＡＸ６（※５）と呼ばれる遺伝子の異常が見つかりました。最初、ＰＡＸ６は目だけにかかわる遺伝子の異常だと考えましたが、研究を進めるにつれて、ほかにも脳の多くの部位に影響を与えていることを発見しました。
　これを機に、脳と遺伝子のかかわりに関心を持ち、神経発生学の研究を始めたのです。
　ＰＡＸ６のラットの研究はさまざまな方向に発展し、現在も続けています。中でも力を入れているのが、遺伝子変異と精神疾患の関係です。例えば、ＰＡＸ６遺伝子に変異が入ったラットでは、社会性が低下する、引きこもり傾向が強まる、外の刺激に過剰に反応する、といった症状が現れることがわかりました。その中には、人間の統合失調症（※６）や ＡＤＨＤ（※７）に類似する症例があります。